ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een ingrijpende zenuw-spierziekte waarbij signalen vanuit de hersenen steeds minder goed bij de spieren aankomen. Hierdoor vallen de spieren één voor één uit, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast. Het huidige onderzoek is erop gericht om een oorzaak te vinden van de ziekte. De spierziekten PSMA en primaire laterale sclerose (PLS) zijn verwant aan ALS.
Symptomen van de spierziekte ALS
In Nederland zijn er ongeveer 1500 mensen met ALS. Jaarlijks komen hier ongeveer 500 nieuwe patiënten bij en overlijden er 500 mensen aan de gevolgen van de ziekte. Bij ALS wordt de kracht in de spieren steeds minder tot uiteindelijk alle spieren zijn aangedaan. De problemen beginnen vaak in de keel, armen of benen en breiden daarna uit. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. Meestal komen de symptomen op tussen het veertigste en zestigste levensjaar. De ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Oorzaak van de spierziekte ALS
De precieze oorzaak van ALS is nog niet duidelijk. Wel zijn er kleine stukjes van het ziektemechanisme bekend. Bij iemand met ALS gaat er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen de hersenen en spieren. De cellen van deze zenuwbanen vallen geleidelijk uit, waardoor geen signalen meer worden doorgegeven aan de spieren. Waardoor dit komt, is niet duidelijk. Bij de overgrote meerderheid van de mensen met ALS ligt de oorzaak vermoedelijk in een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Er zijn op dit moment al tientallen genen gevonden die in meer of mindere mate het risico op ALS vergroten.
In 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk. Bij ongeveer 60% van de mensen met de erfelijke vorm van ALS wordt de ziekte veroorzaakt door een afwijking in een van de bekende ALS-genen. Bij de overige 40% van de mensen is de oorzaak nog onbekend. In bijna alle gevallen van erfelijke ALS geldt dat kinderen 50% kans hebben op de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan.
Diagnose en behandeling van de spierziekte ALS
De diagnose ALS wordt gesteld op basis van de symptomen en het verloop, en door andere spierziekten uit te sluiten. Gemiddeld duurt het tien maanden na de eerste klachten voordat de diagnose gesteld kan worden.
Er bestaat nog geen effectieve behandeling tegen ALS. Wel bestaat een medicijn, riluzole (Rilutek), dat het ziekteverloop met enkele maanden kan vertragen.
Levensverwachting van de spierziekte ALS
De levensverwachting voor iemand met ALS is laag. Vaak leven mensen na het stellen van de diagnose nog hooguit vijf jaar. Dit komt doordat uiteindelijk de ademhalingsspieren verlamd raken.
Wat doet de fysiotherapeut?
De fysiotherapeut maakt deel uit van het ALS-behandelteam. Een fysiotherapeut onderzoekt en behandelt klachten bij het bewegen in het dagelijks leven. De fysiotherapeut monitort ook de longfunctie en geeft instructie voor ademhalings- en hoesttechnieken.
De fysiotherapie richt zich op stoornissen in het bewegen, zoals lopen, sporten, tillen, opstaan van de grond of uit bed, maar ook ademen en hoesten. Over het algemeen begeleidt de fysiotherapeut mensen met ALS als er problemen ontstaan met of tijdens het bewegen in het dagelijks leven. Dit kan bij iedereen anders zijn. Het is afhankelijk van de mate en de plaats van krachtverlies, het soort activiteiten dat iemand uitvoert en de manier waarop iemand omgaat met zijn of haar klachten. Net als de andere behandelaars van het ALS-behandelteam streeft de fysiotherapeut naar behoud van kwaliteit van leven bij lichamelijke functies die minder goed worden. Hoe de behandeling er precies uitziet, is afhankelijk van de hulpvraag.
Wat kan ik verwachten van de fysiotherapeut?
- Informatie en advies over het onderhouden van de lichamelijke conditie en kracht en het voorkomen van te veel vermoeidheid.
- Onderzoek van pijnklachten en beperkingen van bijvoorbeeld de schouders
- Analyse van de zithouding en eventuele hoofdsteun in samenwerking met de ergotherapie
- Informatie en advies bij problemen met het lopen, het gebruik van loophulpmiddelen (zoals een rollator) en orthesen (zoals spalk of peroneusveer bij een slappe voet)
- Informatie en advies bij problemen met de transfers (zoals opstaan en gaan zitten, in en uit bed komen) en hierbij ook de mantelzorgers instrueren
- Monitoren van de longfunctie
- Informatie over en instructie van ademhalings- en hoesttechnieken, soms in samenwerking met de logopedie
- Goede informatieoverdracht naar de eerstelijnsfysiotherapeut en ondersteuning daarin
Dit gebeurt in goed overleg en samenwerking met de andere leden van Bergman Fysiotherapie Arnhem